显性突变(哪些人容易基因突变)

内容来源：云川SEO更新时间：2024-05-04 12:38:33

什么是基因，什么叫显性什么叫隐形首选我们要明确的是，显隐性的定义其实都是人们通过规律总结出来的一些好理解的概念。因为本质上基因就是基因，表达不表达都是，突变不突变也是基因，基因本身也是一个模糊的概念。不仅mRNA可以通过翻译行使功能，就连lncRNA，circRNA也可以行使功能。基因的本质就是一段有功能DNA片段。但很多时候，一段DNA有没有功能，咱也不好说。这里不一定和主流的概念吻合但这么理解我觉得问题不大基因的显隐性定义的出现一定伴随着一个现象，就是等位基因。等位基因也就是一个人搞出来概念。指的是两个基因控制同一个性状。那么本质是什么，我认为本质是突变。不管你这个突变是哪来的，自身的还是祖上传下来的亦或是从别的物种中搞来的，他最初一定是突变造成的。显性负效应（Dominant negative effective）是指突变的蛋白可以破坏正常蛋白功能的现象，最初由IraHerskovitz在1987年提出作为基因功能研究的一种手段 [5] 。显性负效应是一种在动植物中普遍存在的遗传学现象，我们知道遗传学上大部分野生型表现为显性，突变基因型表现为隐性。而在一对等位基因中，一个基因的突变造成其等位野生型功能被抑制从而产生纯合突变表型的显性负效应现象，可能比基因缺失、无义突变造成的翻译提前终止或转录调控改变造成等位基因不表达等无效突变（null mutation）更为普遍存在 [6] 。显性负效应在同源/异源二聚体或多聚体中最为常见，比如膜或核受体蛋白，二聚化或多聚化的配体、激酶、转录因子和结构蛋白等 [7] 。搜索结果突变对遗传平衡的影响有正负两个如一对等位基因A（显性）和a（隐性），由显性基因（A）突变为隐性基因（a）的过程。称为正向突变（forward mutation），其突变率以u表示；由隐性基因（a）突变为显性基因（A）的过程，称为回复突变（reverse mutation）,其突变率以v表示。设A基因的频率为p,a基因的频率为q,A基因的突变率为u,a基因的突变率为v,这样，每一代中就有pu或（1－q）u的基因A突变为a,也有qv的基因a回复突变为A。若（1-q）u>qv，则基因a的频率将增加，反之， (1-q)u< p> (1-q) u=qv u=qu=qv u=qu+qv u=q (u+v) q=u+v p=v/u+vNorthern Blotting是一种在mRNA水平上对基因表达进行分析的经典技术，它可以特异性的定量检测基因的表达水平，还能检测出基因转录本的大小与类型。但是，Northern Blotting的检测效率和灵敏度不高，无法检测出较低的基因表达量，而且操作过程也较为繁琐，还带有放射性物质。这将造成环境污染，危害人类健康。原位杂交技术不仅可以检测mRNA在特定生物体或组织、细胞中的具体表达位置，并能对待测核酸分子进行定性、定量及定位分析，因此被各实验室广泛采用。 RT-PCR主要包括半定量RT-PCR、实时定量RT-PCR和竞争性定量RT-PCR。突变（包括多态性）包含DNA的随机改变。很多对细胞功能的影响较小。有些突变可改变细胞的功能，通常是有害的，有些对细胞是致死的。对细胞功能产生有害改变的例子如突变产生或激活致癌基因或改变了抑癌基因从而导致肿瘤（参见分子异常）。极少数情况下，细胞功能的改变可产生生存优势，这些突变很有可能被继续传递，导致镰状细胞贫血的突变可抵抗疟疾感染，在疟疾流行且经常致死的地区这一防御作用就是一种生存优势，然而，通过引起镰状细胞病的症状和并发症，突变通常在纯合状态下也会产生有害影响。何时及在何种类型的细胞中产生突变可解释某些异常的遗传模式。常染色体显性遗传病患者的双亲，通常一方或双方都是患者。然而某些常染色体显性遗传的疾病可为新发（患者的双亲可以是正常的表型）。1 显隐性是相对的真核生物在繁育后代时，父本♂和母本♀都会将自己的遗传物质（核基因）传递给子代F1。当父母双方在某一性状有不同表现（表型）时，子代F1 含有父母双亲的遗传物质，却往往只表现出其中一方的表型。比如：纯种高茎豌豆 (DD)自交后代都是高茎豌豆 (DD)；纯种矮茎豌豆 (dd)自交后代都是矮茎豌豆 (dd)；2 人赞同了该回答基因功能通过蛋白或RNA来实现，突变所引起的DNA序列的变化反映到蛋白或RNA的变化，进而表现出显性或者隐性的表型。隐性突变：突变导致基因表达水平降低、蛋白结构或者RNA结构变化导致基因功能丢失（这些基因的野生型等位基因在单个如果是显性突变,即aa→Aa，可通过受精过程传递给后代，并立即表现出来。如果是隐性突变，即AA→Aa，当代不表现，只有等到第二代突变基因处于纯合状态才能表现出来。（对于体细胞：如果显性突变，当代表现，同原来性状并存，形成镶合体。突变由显性基因突变成隐性基因叫隐性突变，由隐性基因突变成显性基因叫显性突变。绝大多数为隐性突变。（对于性细胞：如果是显性突变,即aa→Aa，可通过受精过程传递给后代，并立即表现出来。如果是隐性突变，即AA→Aa，当代不表现，只有等到第二